Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD)

Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD) je způsobena nesprávně složenými bílkovinnými těly, takzvanými priony. Výsledkem jsou změny v mozku: spongiformní encefalopatie (houbová nemoc mozku)

Náš obsah je farmaceuticky a lékařsky testován

Creutzfeldt-Jakobova choroba - stručně vysvětleno

Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD) je smrtelné onemocnění nervového systému způsobené tělními vlastními bílkovinami (priony). Předpokládá se, že se „nesprávně skládají“ a usazují se v mozku, čímž jej poškozují. Existují významné poruchy paměti (demence) a příznaky způsobené nervovým systémem (neurologické poruchy), jako je nestabilita chůze, svalová ztuhlost, paralýza nebo rychlé, opakované záškuby svalů (myoklonie). Průběh a způsobené příznaky závisí na formě CJD (sporadická, zděděná, přenášená CJD). Creutzfeldt-Jakobova choroba dosud nebyla vyléčena, pouze některé příznaky lze zmírnit léčbou.

Co je to Creutzfeldt-Jakobova choroba?

Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJK, také CJD pro angl. Creutzfeldtova Jakobova choroba) je vzácný a zatím neléčitelný. Příčinou onemocnění jsou priony. Jedná se o proteinové struktury, které se přirozeně vyskytují v lidském a zvířecím těle. Z důvodů, které dosud nebyly objasněny, však mohou změnit své prostorové skládání, a tak se transformovat na patogenní proteiny a poškodit mozek ukládáním shlukového proteinu. Mozkové buňky zahynou a tkáň se změní „houbovitě“ (spongiformně). CJD proto patří do skupiny přenosných spongiformních encefalopatií.Stejně jako všechny spongiformní encefalopatie je onemocnění vždy smrtelné.

V Německu se předpokládá, že na jeden milion obyvatel připadá jeden až dva případy ročně.

Základní informace - priony

Prionová onemocnění vznikají nesprávným skládáním určitých proteinů (prionové proteiny). Příčina je často neznámá. Určité formy CJD mohou být vyvolány genetickými změnami nebo „infekčními“ priony, které vstupují do těla potravou nebo v důsledku lékařských zásahů (velmi zřídka). Je překvapivé, že se tyto priony chovají v některých ohledech téměř jako patogeny, i když jsou „pouze“ bílkovinami. Patologický proces se šíří v mozku jako řetězová reakce. Nesprávné skládání choroboplodného (patologického) prionového proteinu se přenáší na jiné normální prionové proteiny a rychle se tak šíří v mozku. Vadné prionové proteiny nemohou být tělem rozloženy a nakonec vedou ke zničení mozkové tkáně. Původní význam prionových proteinů dosud není znám. Tato nemoc byla pojmenována po dvou lékařech (Alfons Maria Jakob a Hans-Gerhard Creutzfeldt), kteří se touto chorobou zabývali již v roce 1920.

Formy Creuzfeldt-Jakobovy choroby

Sporadická forma: CJD se nejčastěji vyskytuje spontánně bez identifikovatelné příčiny (sporadické prionové onemocnění). Ovlivňuje hlavně 60 až 70 let. V průběhu několika týdnů až měsíců se u nich rozvine rychle postupující mentální úpadek, demence. Je doprovázen neurologickými příznaky, jako jsou poruchy chůze a jiné poruchy pohybu, záškuby svalů a poruchy zraku. V závěrečných stádiích nemoci dochází k úplné nehybnosti a lhostejnosti. Doba přežití je obvykle čtyři až šest měsíců.

Zděděná forma: dědičné (genetické) prionové onemocnění, jako je genetická CJD, Gerstmann-Sträussler-Scheinkerův syndrom (GSS) nebo letální familiární nespavost (FFI), jsou méně časté. Postižení jsou v průměru o něco mladší (kolem 50 let) a průběh je pomalejší.

Přenesená forma (iatrogenní CJD): Někdy se priony přenášejí z jedné osoby na druhou. Taková přenesená forma CJD může nastat například - ale obecně k tomu dochází velmi zřídka - v rámci lékařských opatření: kontaminovanými nástroji během operací mozku, transplantací rohovky, tvrdých mozkových blan nebo růstovým hormonem produkovaným z lidské hypofýzy .

Převedený formulář (varianta CJD, vCJD):

Od konce minulého století je známá další varianta onemocnění, která je spojena s patogenem způsobujícím chorobu zvířat, bovinní sponiformní encefalopatii (BSE, „choroba šílených krav“).

Tato forma onemocnění se vyskytla u přibližně 200 lidí na celém světě, zejména ve Velké Británii. Postižení byli v průměru 30 let. Za přenosovou cestu se považuje spotřeba kontaminovaných potravin. U této varianty je možný přenos prostřednictvím krevních rezerv. Z tohoto důvodu byla v této zemi přijata bezpečnostní opatření pro dárcovství krve, pokud je to v současné době možné.

Onemocnění obvykle začíná psychologickými abnormalitami (deprese, psychóza), po nichž následují bolestivé smyslové poruchy a poruchy chůze. Teprve později se objeví demence. Průměrná doba přežití je 14 měsíců.

Diagnóza: Jak je diagnostikována CJD?

V případě rychle postupujících demencí, které jsou doprovázeny neurologickými příznaky, je obecně podezření na CJD.

Řada dalších onemocnění však může také způsobit podobné příznaky - jako je Alzheimerova demence nebo zánětlivá onemocnění mozku. Lékaři musí takové příčiny vyloučit.

Podezření na CJD můžete podpořit různými technickými zkouškami:

  • EEG (elektroencefalografie, měření mozkových vln): Často si všimneme charakteristických proudových křivek - takzvaných periodických dvoj- a trojfázových komplexů. Ty jsou přítomny hlavně u sporadických CJD (66 procent), ale nelze je najít ve vCJD.
  • Magnetická rezonanční tomografie: Pomocí tohoto zobrazovacího procesu lze ve dvou třetinách všech případů identifikovat charakteristické změny v mozku.
  • Vyšetření mozkomíšního moku: Vyšetření nervové vody (alkoholu) může detekovat zvýšené koncentrace určitých proteinových těl, které pocházejí z mozkových buněk (například bílkoviny 14-3-3, zejména u sporadické CJD, zřídka u vCJD). Další metoda přímo detekuje abnormálně složený prionový protein (RT-QuIC). Tato metoda se nyní stala důležitou součástí diagnózy, protože abnormálně složený protein (PrP) lze nalézt u přibližně 85 procent lidí se sporadickou CJD. V jednotlivých případech může být v průběhu procesu užitečná obnovená sbírka CSF.
  • Genetická vyšetření: U genetické CJD lze detekovat mutaci (změnu) genu prionového proteinu.

Terapie: Jak se léčí CJD?

Kauzální léčba CJD dosud není známa. Některé příznaky, jako je svalové záškuby, lze pomocí určitých léků zmírnit, zejména na začátku onemocnění.

Zatím existuje pouze několik průkazných studií, takže neexistuje žádné definitivní terapeutické doporučení. Podle údajů z observační studie může dlouhodobé užívání doxycyklinů (antibiotik) zpomalit progresi, zvláště pokud je lék užíván v raných stádiích. Takzvané antisense oligonukleotidy, které jsou schopné zpomalit progresi onemocnění u myší, jsou v současné době v experimentální fázi a plánují se první klinické studie.

Při léčbě pacientů s CJD je třeba dodržovat hygienická opatření, aby se zabránilo šíření nemoci. Institut Roberta Kocha vytvořil příslušné pokyny (www.rki.de).

Národní referenční centrum lze kontaktovat ohledně všech diagnostických a terapeutických otázek i otázek od příbuzných. Podrobnou brožuru pro příbuzné najdete na domovské stránce (http://www.cjd-goettingen.de).

Prof. Inga Zerr

© W & B / soukromé

Náš poradní expert:

Prof. Dr. Inga Zerr je vedoucí Národního referenčního centra pro TSE na Univerzitě Georga Augusta v Göttingenu a vedoucí oddělení pro translační studia a biomarkery v Německém centru pro neurodegenerativní nemoci v Göttingenu. Svým výzkumem se podílí na mnoha publikacích.

Bobtnat:

  • Zerr I. a kol., Creutzfeldt-Jakobova choroba, směrnice S1, 2018; in: Německá společnost pro neurologii (ed.), Pokyny pro diagnostiku a terapii v neurologii. Online: https://dgn.org/leitlinien/ll-030-042-creutzfeldt-jakob-krankheit-2019/ (zpřístupněno 19. února 2020)
  • Robert Koch Institute, Answer to Frequently Asked Questions about CJK / vCJK. Online: https://www.rki.de/SharedDocs/FAQ/CJK/CJK.html (zpřístupněno 19. února 2020)
  • Deutsches Ärzteblatt, antisense oligonukleotidy mohou být účinné proti prionovým chorobám. Online: https://www.aerzteblatt.de/nachrichten/105119/Antisense-Oligonukleotide-koennten-bei-Prionen-Erkrankungen-wirksam-sein (přístup 19. února 2020)

Důležitá poznámka:
Tento článek obsahuje pouze obecné informace a neměl by být používán pro samodiagnostiku nebo samoléčbu. Nemůže nahradit návštěvu lékaře. Naši odborníci bohužel nemohou odpovědět na jednotlivé otázky.

mozek