Familiární hypercholesterolemie

Za významně zvýšenou hladinou cholesterolu je někdy dědičná porucha metabolismu lipidů. Od raného věku může vést k infarktu a mrtvici. Více o příčinách, příznacích a terapii

Náš obsah je farmaceuticky a lékařsky testován

Familiární hypercholesterolemie - stručně vysvětleno

Familiární hypercholesterolemie je zděděná forma poruchy metabolismu lipidů. Postižení lidé mají vysokou hladinu LDL cholesterolu v krvi. Kvůli zvýšenému obsahu lipidů v krvi trpí v mladém věku následky artériosklerózy nebo kardiovaskulárních onemocnění. Léčba spočívá ve změně stravy a léků, které snižují hladinu LDL v krvi. Pokud to nestačí, je možný typ promývání krve, při kterém je LDL odstraněn z krve (LDL aparéza).

Co je familiární hypercholesterolemie?

Familiární hypercholesterolemie je dědičná porucha metabolismu lipidů. Hladina určitého krevního tuku - LDL cholesterolu - se zvyšuje dvakrát až desetkrát oproti normální hodnotě.

Pokud onemocnění není léčeno, dochází k „vaskulární kalcifikaci“ (arterioskleróze) v mladém věku a v důsledku toho k vážným poruchám oběhu, například v srdci (infarkt) a v mozku (mozková mrtvice).

Ne každý, komu lékař zjistí vysokou hladinu cholesterolu, má familiární hypercholesterolemii. Existuje mnoho možných důvodů pro abnormální hladinu lipidů v krvi. Více se o tom dočtete například v příručce ke zvýšení hladiny lipidů v krvi. Následující článek se zabývá výhradně familiární - tj. Dědičnou - formou hypercholesterolemie.

Příčina: Změna genu pro LDL receptor

Příčinou familiární hypercholesterolemie je ve většině případů změna (mutace) genu pro LDL receptor - tj. Genetická informace, která obsahuje „plán“ pro LDL receptor. Tento LDL receptor je důležitým předpokladem pro to, aby se LDL cholesterol mohl dostat z krve do buněk. U familiární hypercholesterolemie však tento mechanismus nefunguje správně, takže LDL cholesterol není do buněk absorbován nebo jen částečně. Hladina LDL cholesterolu v krvi stoupá. Kromě toho jsou známy dva další geny, jejichž změny vedou k familiární hypercholesterolemii (ApoB, gen PCSK9).

LDL přenáší cholesterol z jater do buněk

© W & B / Szczesny

Aby mohl být ve vodě nerozpustný cholesterol transportován v krvi, je tuk vázán na určité bílkoviny (lipoproteiny). Existují dva různé typy transportních proteinů: LDL (lipoproteiny s nízkou hustotou) a HDL (lipoproteiny s vysokou hustotou). LDL transportuje cholesterol z jater do různých orgánů prostřednictvím krevních cév. HDL se používá k transportu cholesterolu zpět z orgánů a stěn cév. Může tedy pravděpodobně působit proti rozvoji „kornatění tepen“ (arteriosklerózy) ve stěně cévy. Na druhou stranu se nezdá, že by zvýšení HDL pomocí léků mělo pozitivní účinek.

Geneticky podmíněná dysfunkce LDL receptorů může mít různou závažnost: Pacienti jsou obzvláště těžce postiženi, pokud nejsou vůbec vyvinuty buněčné receptory. V jiných variantách onemocnění se tvoří receptory, ale nejsou schopny vázat LDL cholesterol. Nebo porucha spočívá v tom, že komplex receptoru LDL / LDL nelze přijmout do buňky. Výsledkem je, že LDL cholesterol se stále více ukládá v různých tkáních, zejména ve stěnách koronárních tepen.

Familiární hypercholesterolemie se dědí jako autozomálně dominantní znak. To znamená, že k vyvolání nemoci stačí modifikovaný gen (buď zděděný po otci nebo matce).

Pokud má pacient pozměněný a zdravý gen, jedná se o heterozygotní (nerovnoměrnou) formu familiární hypercholesterolemie. Heterozygotní forma se vyskytuje u jednoho ze 300 až 500 lidí. Je to jedno z nejčastějších vrozených metabolických onemocnění u lidí. Bez léčby se příznaky často objevují již ve věku 30 let.

Ve vzácných případech předává matka i otec svému dítěti pozměněný gen, což znamená, že dítě má dva pozměněné geny pro receptor LDL. Tato forma dědictví se nazývá homozygotní (čisté dědictví). Tato varianta familiární hypercholesterolemie je spojena s hodnotami celkového cholesterolu nad 500 až 1 200 mg / dl (miligramy na deciliter). To odpovídá asi 12 až 31 mmol / l (milimolům na litr). Je to velmi vážná nemoc. Bez terapie postižení pacienti zřídka přežijí druhé desetiletí života. Homocytogenní forma je vzácnější s frekvencí 1: 1 000 000.

Příznaky

Familiární hypercholesterolemie zpočátku nezpůsobuje příznaky ani fyzické nepohodlí. Zvýšený cirkulující LDL cholesterol v krvi se však časem ukládá na stěnách cév, a je proto hlavní příčinou arteriosklerózy („kornatění tepen“). Pokud jsou cévy zúženy arteriosklerózou, v postižených orgánech vznikají oběhové poruchy. Může dojít k vážným komplikacím, jako je infarkt.

Zevně může být porucha metabolismu lipidů patrná prostřednictvím načervenalých až nažloutlých usazenin cholesterolu na určitých oblastech kůže, ve šlachách a očích.

diagnóza

Lékař předpokládá diagnózu „familiární hypercholesterolemie“, když zjistí vysokou hladinu cholesterolu (celkový cholesterol a LDL cholesterol) v krvi svého pacienta a také se z rodinné anamnézy osoby dozví, že blízcí příbuzní mají podobně vysokou hladinu cholesterolu a trpí koronární srdeční onemocnění v raném věku nebo zemřelo na náhlou srdeční smrt. „Předčasný“ znamená věk do 55 let u mužů a do 60 let u žen. Ukládání tuků v šlachách, tzv. Xantomy šlach u postižené osoby nebo jejích příbuzných, vyvolává podezření na familiární hypercholesterolemii.

U mírnější, heterozygotní formy onemocnění (viz část příčiny) jsou hladiny LDL cholesterolu v krvi v rozmezí 200 až 400 mg / dl (miligramy na deciliter), přičemž hladiny triglyceridů se obvykle nezvyšují. Někdy jsou hodnoty uvedeny také v milimolech na litr (mmol / l): 200 až 400 mg / dl odpovídá přibližně 5 až 10 mmol / l.

Vzácnější, závažnější, homozygotní forma onemocnění má hodnoty celkového cholesterolu od 500 mg / dl do 1 200 mg / dl (to odpovídá asi 12 až 31 mmol / l).