Oslerova nemoc: co to je?

Udržujete krvácení z nosu? U některých lidí je za tím dědičné onemocnění cévní pojivové tkáně, což znamená mnohem víc než „jen krvácení z nosu“

Náš obsah je farmaceuticky a lékařsky testován

Oslerova choroba - stručně vysvětleno

Oslerova choroba, známá také jako dědičná hemoragická telangiektázie (HHT), je dědičné onemocnění cév a způsobuje dilataci postižených cév. V závislosti na regionu se příznaky liší; nejčastějšími příznaky jsou krvácení z nosu, gastrointestinální krvácení, anémie a vazodilatace pod kůží, které jsou zvenčí viditelné jako červené tečky (telangiectasias). Tyto vazodilatace obcházejí vlasové cévy (kapiláry) ve smyslu zkratu mezi tepnami a žilkami.

Tyto vazodilatace lze také nalézt ve větších formách v plicích, játrech a mozku, kde mohou způsobit krvácení nebo problémy způsobené zkratem. Dobrá preventivní lékařská prohlídka má proto pro postižené velký význam. Oslerova choroba je diagnostikována na základě anamnézy a fyzikálního vyšetření. Další vyšetření a zobrazovací postupy pomáhají identifikovat postižené oblasti. Oslerova choroba ještě není léčitelná, ale existuje mnoho možností léčby, jak zmírnit příznaky a vyhnout se komplikacím. To zahrnuje dobrou péči o nos, léky, chirurgický zákrok nebo převody krve.

Co je Oslerova nemoc?

Nemoc má mnoho jmen: Oslerova choroba, Rendu-Osler-Weberův syndrom nebo dědičná hemoragická telangiektázie (HHT). To znamená něco jako nemoc „dědičné krvácení vazodilatace“.

Je založen na dědičné změně krevních cév a jejich okolní pojivové tkáně. Cévy se tak říkají opotřebovávají a jsou široké. Tyto změny se nazývají odlišně v závislosti na jejich velikosti: malá zkratová spojení mezi arteriálními a venózními krevními cévami se nazývají telangiektázie, větší se obvykle nazývají arteriovenózní malformace (vaskulární malformace). Taková vazodilatace a zkratová spojení mohou v zásadě ovlivnit všechny cévy v těle; jsou obzvláště běžné v oblasti nosu a úst, ale mohou také ovlivnit vnitřní orgány (plíce, zažívací trakt, játra) a mozek. Tyto pozměněné cévy se mohou roztrhat a vést k tvrdohlavému krvácení, zejména v exponovaných oblastech nosu a vzácněji v gastrointestinálním traktu.

Tento stav má jeden až dva z 10 000 lidí. Předpokládá se, že v Evropě je postiženo přibližně 85 000 lidí. Díky tomu je jedním z nejčastějších vzácných onemocnění. Oslerova choroba se může objevit v jakémkoli věku, ale většinou během puberty.

Příčiny: Jak vzniká Oslerova choroba?

Oslerova choroba je dědičná genetická porucha, což znamená, že je dědičná. Jedná se o autozomálně dominantní dědičnost (viz rámeček níže: základní informace). Změny pro nejběžnější typy jsou na chromozomu 9 nebo chromozomu 12. Pokud se změna objeví na chromozomu 9, jedná se o dědičnou hemoragickou telangiektázii typu 1 (HHT 1), pokud je na chromozomu 12, pak je z HHT 2 mluvený projev. Postižení plic a mozku je častější u HHT 1 a postižení jater u HHT 2.

Dědičnost od M. Oslera

© W & B / Astrid Zacharias

Základní informace: dědičnost

Dítě dostává jeden gen od matky a jeden gen od otce. Autosomálně dominantní dědičnost znamená:

autosomální: onemocnění je způsobeno genem, který nepatří k pohlavním genům

dominantní: Nemoc se projeví, když má gen charakteristiku této nemoci. Překrývá druhý gen, abych tak řekl (viz obrázek), a je dominantní.

V našem příkladu má matka Oslerovu chorobu a má gen způsobující onemocnění (zde označený černě). Otec má dva zdravé geny (označené bíle). Jelikož jeden gen je zděděn od matky (černý nebo bílý) a jeden gen od otce (vždy bílý), vede to k 50% pravděpodobnosti, že dítě zdědí nemoc. Protože to neovlivňuje geny pohlaví, pravděpodobnost je stejná u dívek i chlapců. To také ukazuje, že v rodině mohou být jak zdravé, tak nemocné děti.

Příznaky: Které příznaky se mohou objevit u Oslerovy choroby?

Více než 90 procent postižených trpí často se opakujícími a obtížně zastavitelnými krvácením z nosu. Obvykle k tomu dochází poprvé před 20. rokem věku. Pouze zřídka onemocnění do sedmi let nezpůsobuje žádné příznaky.

Toto onemocnění je také charakterizováno zvětšenými cévami v ústech a nosu, které lze rozpoznat jako červené tečky. V dětství se onemocnění někdy objevuje poprvé ve formě neurologických poruch, jako je paralýza nebo silné bolesti hlavy.

Oslerova choroba: Typickým příznakem je bodová vazodilatace

© www.dermis.net

Neurologické příznaky se mohou objevit také v dospělosti. Často za to nejsou vaskulární změny v mozku, ale spíše vaskulární změny v plicích. Spojení je následující: Zdravá plíce může, stejně jako síto, sbírat a filtrovat malé krevní sraženiny a bakterie z krve. Pokud při Oslerově chorobě dochází ke zkratu mezi tepnami a žilami, mohou se takové malé krevní sraženiny nebo bakterie dostat do mozkových cév a vést k mrtvici nebo hromadění hnisu (abscesů).

Kromě toho se cévní změny v plicích mohou s přibývajícím věkem nebo během těhotenství zvětšovat a vést ke krvácení.

Krvácení z cévních změn v zažívacím traktu obvykle nastává až po 50. roce života. Pokud k nim dojde, jsou často nutné krevní transfuze.

Anémie (anémie), která je patrná z důvodu vyčerpání a bledosti, může také naznačovat Oslerovu chorobu.

Diagnóza: Jak je diagnostikována Oslerova choroba?

Kritéria (tzv. Kritéria Curaçao) pro diagnostiku Oslerovy choroby jsou:

  • opakované krvácení z nosu (epistaxe)
  • Viditelné bodové zvětšení cév v charakteristických oblastech, jako je obličej, rty, jazyk, nos, uši nebo konečky prstů (telangiektázie)
  • Dědičnost, to znamená, že existuje alespoň jeden příbuzný prvního stupně s Oslerovou chorobou
  • Zapojení vnitřních orgánů, jako jsou změny v cévách v gastrointestinální oblasti (gastrointestinální telangiektázie) nebo v mozku (mozková vaskulární malformace, CVM), zkraty mezi žilami a tepnami v plicích (plicní arteriovenózní malformace, PAVM) nebo v játrech jaterní arteriovenózní malformace, HAVM)

Oslerova nemoc je podezřelá ze dvou kritérií a ze tří kritérií je choroba považována za „klinicky prokázanou“.

Vyšetřování:

  • Lékařské vyšetření ORL: Zde je věnována pozornost typickému bodovému krvácení („Oslerova ohniska“) v oblasti nosu, ústní dutiny a krku.
  • Gastrointestinální endoskopie: Gastrointestinální endoskopie může odhalit krvácení nebo změny v cévách. Gastrointestinální zrcadlo se obvykle iniciuje, když je v laboratoři zjištěna anémie. Rutinní vyšetření bez příčiny není kvůli M. Oslerovi nutné.
  • Zobrazovací postupy: Pro objasnění plic se naopak doporučuje vyšetření bez dalších příčin (sériové vyšetření nebo screening). Zde se používá ultrazvukové vyšetření srdce kontrastní látkou (echokardiografie) nebo počítačová tomografie (CT vyšetření) plic. V tuto chvíli se doporučuje pouze příležitostně hledat vaskulární změny v játrech pomocí ultrazvuku nebo mozku pomocí magnetické rezonance (MRI).

V zásadě existuje možnost genetického testu. Je vhodné, pokud existuje naléhavé podezření na Oslerovu chorobu, ale neplatí tři kritéria. Slouží také k identifikaci dalších postižených osob v rodině dříve, než se objeví příznaky nebo dokonce komplikace nemoci. Je však důležité mít komplexní rady ohledně možných výhod a nevýhod takového testu.

Terapie: Jak se léčí Oslerova choroba?

Terapie Oslerovy choroby je založena na příznacích.

  • Léčba krvácení z nosu

U většiny postižených jsou v popředí časté a přetrvávající krvácení z nosu. Prvním cílem by měla být prevence. K tomu je vhodná péče o nos nosním olejem, gelem, mastí nebo výplachem. Jaké přípravky jsou k tomu vhodné a jak se mají používat, je třeba prodiskutovat s lékařem nebo lékárníkem.

V případě akutního krvácení může být nutné nazální ucpání. K tomuto účelu lékař ideálně používá materiál, který má po odstranění nejmenší možné riziko krvácení (např. Vazelínové mastičky, gumové prstové rukavice bez latexu, balónkové tamponády potažené gelem) nebo samorozpustné tamponády. Určité tamponády jsou také vhodné pro samoléčbu zkušených pacientů po příslušném zaškolení.

Samotná tato opatření často nestačí. Poté jsou nutné chirurgické zákroky k prevenci krvácení z nosu:

Postup první volby je laserová nebo elektrokoagulace zvětšených krevních cév - jsou takřka vyhlazeny. Tato léčba je relativně jednoduchá a může snížit frekvenci a závažnost krvácení z nosu.

Pokud je tato terapie neúspěšná, může lékař ORL nahradit nosní sliznici méně citlivou pokožkou (například z úst nebo stehen). Avšak oblasti sliznice, které nebyly nahrazeny, mohou i nadále krvácet. K cévním změnám může dojít také u transplantované kůže - k tomu však dochází zřídka.

Lékař může zcela zabránit výskytu krvácení z nosu úplným uzavřením hlavní nosní dutiny. To však vede k úplné ztrátě nosního dýchání a čichu. Tato léčba může být nutná, například pokud je nutné ředění krve v důsledku jiných onemocnění.

Existují také léky, které snižují sklon ke krvácení. Dosud byla schválena pouze kyselina tranexamová, kterou lze předepsat jako tablety proti Oslerově chorobě. Ale jiné léky, které interferují se signální cestou ženských pohlavních hormonů, mohou například snížit krvácení.

  • Léčba vazodilatace v obličeji:

Krvácení nebo znetvoření cévních dilatací (telangiektázie) v obličeji lze odstranit pomocí vhodných laserů.

  • Léčba cévních změn v plicích:

Cévní změny v plicích lze uzavřít s relativně malým rizikem a dobrými výsledky pomocí cívek a balónků (katolická embolizace). Pokud se neléčí, mohou mít vážné následky, protože funkce filtru již není k dispozici a sraženiny a bakterie mohou procházet plícemi (viz část o známkách onemocnění). V nejhorším případě se v mozku vyvíjejí mrtvice a ložiska hnisu (abscesy).

Pacienti s Oslerovou chorobou a malformacemi plicních cév jsou vystaveni zvýšenému riziku mozkových infekcí. Antibiotika by vám proto měla být preventivně podávána, pokud čekají na lékařské zákroky, které by mohly vést k bakteriálnímu unášení. Pro postižené je nejlepší mít s sebou nouzový průkaz totožnosti, který tuto zvláštní situaci naznačuje (k dispozici například od německy mluvící svépomocné služby na www.morbus-osler.de)

Kromě plicních vaskulárních malformací může také nastat plicní hypertenze vyžadující léčbu.

  • Léčba, pokud se jedná o gastrointestinální trakt:

U lidí starších 35 let by měl být jejich červený krevní pigment (hemoglobin, Hb) stanoven alespoň jednou ročně. Pokud je hodnota nižší, než se očekávalo, doporučuje se endoskopie. Mírná anémie reaguje na doplňky železa (orální nebo infúzní). Léčba doplňky estrogenu a progesteronu může snížit potřebu transfuzí. Tato léčba má však u mužů závažné vedlejší účinky. Pokud provádíte časté transfuze, doporučuje se očkování proti hepatitidě B.

Vzácnou speciální formou je kombinované onemocnění Oslerovy choroby s polypózou střeva - to znamená zvýšený výskyt malých nádorů ve střevní sliznici. Tyto nádory jsou zpočátku benigní, ale mohou degenerovat a stát se zhoubnými nádory. Preventivním opatřením je kolonoskopie k včasnému zjištění těchto změn.

  • Léčba postižení jater:

Cévní změny v játrech jsou běžné, ale obvykle zůstávají bez příznaků, a proto často nevyžadují žádnou terapii. I když se objeví příznaky, jako první krok často postačuje léčba léky (jako jsou beta blokátory a diuretika, tzv. „Tablety na odvodnění“). V případě potřeby lze postižené jaterní tepny uzavřít různými metodami nebo provést transplantaci jater.

Alternativně je léčba protilátkou (bevacizumab), která není pro tento účel schválena, v posledních letech stále populárnější jako pokus o uzdravení. Tento lék, který se původně používal při rakovině tlustého střeva, blokuje růstový faktor krevních cév. Kromě vážného postižení jater může být použit také ke krvácení ze střev nebo nosu, ale kvůli možným vedlejším účinkům je používán opatrně a pouze po důkladném informování dotyčné osoby.

Prof. Dr. Urban Geisthoff

© Fakultní nemocnice v Essenu

Náš poradní expert:

Prof. Dr. Urban Geisthoff je specialista na ORL medicínu a zástupce ředitele kliniky pro medicínu uší, nosu a krku v Marburgu. Tam vede centrum Angioma v Marburgu. Součástí je Centrum pro dědičnou hemoragickou telangiektázii, které je jedním z jeho hlavních zaměření.

Bobtnat:

  • Claire L Shovlin, PhD, FRCP. Klinické projevy a diagnóza dědičné hemoragické telangiektázie (Osler-Weber-Renduův syndrom). Příspěvek TW, vyd. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate Inc. http://www.uptodate.com (přístup 13. července 2020)
  • Claire L Shovlin, PhD, FRCP. Dědičná hemoragická telangiektázie (HHT): Vyhodnocení a léčba specifických cévních lézí. Příspěvek TW, vyd. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate Inc. http://www.uptodate.com (přístup 13. července 2020)
  • Faughnan ME, Palda VA, Garcia-Tsao G a kol., Mezinárodní pokyny pro diagnostiku a léčbu dědičné hemoragické telangiektázie. Journal of Medical Genetics 2011; 48: 73-87. http://dx.doi.org/10.1136/jmg.2009.069013
  • Národní asociace zákonných lékařů zdravotního pojištění. Oslerova choroba - více než jen krvácení z nosu. Online: https://www.kbv.de/html/3666.php (přístup 9. července 2020)
  • Fakultní nemocnice v Regensburgu, ORL klinika, Oslerova nemoc. Online: https://www.ukr.de/kliniken-institute/hals-nasen-ohren-heilkunde/Medizinische_Leistungen/Morbus_Osler/index.php (aberufen 9. července 2020)

Důležitá poznámka: Tento článek obsahuje pouze obecné informace a neměl by být používán pro samodiagnostiku nebo samoléčbu. Nemůže nahradit návštěvu lékaře. Naši odborníci bohužel nemohou odpovědět na jednotlivé otázky.

Plavidla nos