Talasémie

Thalassemia je genetická anémie. Porucha bílkoviny hemoglobinu narušuje transport kyslíku v těle

Náš obsah je farmaceuticky a lékařsky testován

Červené a jednotlivé bílé krvinky pod mikroskopem

© Brand X Pictures / Steve Allen

Co je to talasemie?

Talasémie je porucha syntézy hemoglobinu (Hb). To je důležité pro tvorbu funkčních červených krvinek. Většinou se jedná o poruchu alfa nebo beta globinového řetězce, podle které se thalassémie také dělí na alfa nebo beta thalassemii. Kvůli omezené funkci červených krvinek a jejich zvýšenému rozpadu může dojít k anémii.

Talasemie je obzvláště rozšířená tam, kde existuje riziko malárie - nebo existuje již dlouhou dobu: v jihovýchodní Asii, ale také v některých středomořských zemích. Odtud pochází řecké jméno: Thalass, moře. Thalassemia je nyní rozšířená po celém světě. V minulosti byla mírná forma talasémie (thalassemia minor) pravděpodobně výhodou pro přežití, protože chrání před malárií s mírou a zpomaluje růst patogenů v krvi. Jak se tato výhoda přežití vytváří, je zobrazeno a vysvětleno v samostatném poli (základní informace).

Dědičnost u dvou rodičů s menší talasemií. Přečtěte si prosím pozadí pro vysvětlení.

© W & B / Astrid Zacharias

Základní informace - Jak se dědí talasemie?

Před staletími byla malárie a těžká forma talasemie neléčitelná a rozsudek smrti - ale mírná forma talasemie přinesla výhodu přežití.

Dědičnost genů pro hemoglobin: V našem případě jsou rodiče oba nosiči thalassemia minor (bílá krabička znamená zdravý gen, černá krabička znamená gen thalassemie).
Zdravé děti (ZELENÉ, dva zdravé geny hemoglobinu [dva bílé rámečky]) mají pravidelné, normální vysoké hladiny červených krvinek, měřeno jako „hemoglobin“). Jsou oblíbenými oběťmi komára anophela sajícího krev, který nese patogen malárie a svým kousnutím ho přenáší na člověka.
Děti s těžkou formou talasémie (zobrazeno červeně, dva geny thalasemie [dvě černé skříňky], tzv. Velká talasémie) umírají neléčené jako kojenci nebo v raném dětství.
Děti s mírnou formou talasemie (ŽLUTÁ, zdravá [bílá skříňka] a koza talasemie [černá skříňka]; tzv. Menší talasemie) mají relativně nízké geny pro hemoglobin, a proto nejsou z hlediska anofel dobré oběti komáři vycházejí dobře s poněkud nízkou hladinou hemoglobinu, takže měli největší šanci na přežití před staletími a tisíci lety.

Co je příčinou talasémie?

Thalassemia je geneticky fixovaná dysregulace. Výsledkem jsou různé formy talasémie, podle toho, jak a jak vážně je narušena produkce řetězce.

Základní informace - porucha červených krvinek v talasemii - na základě srovnání ...

Při každém nádechu se plíce naplní čerstvým kyslíkem. Ale v plicích je málo užitečný. Musí být přenesen do každé buňky v těle. To je úkol červených krvinek (erytrocytů): Přijímají kyslík a transportují ho žilami do všech koutů těla. Aby se udrželi na kyslíku, potřebují určitý protein obsahující železo, hemoglobin (Hb). Přepravu kyslíku v těle si lze představit jako přepravu zboží po kolejích. Pokud by žíly byly kolejnice, pak by červené krvinky byly lokomotivy, hemoglobin by byl nákladní vůz.

V těle jsou stavební pokyny pro tyto nákladní vozy: různé geny. V případě talasemie jsou tyto pokyny částečně zfalšovány; vadné stavební bloky hemoglobinu jsou tvořeny genetickou změnou (mutací). To znamená, že lze postavit méně funkční vozy a do buněk se dostane méně nákladu, tj. Kyslíku.

Zlomené složky hemoglobinu se ukládají v červených krvinkách a mění svůj tvar. Jsou zlikvidovány ve slezině. Neustále chybí funkční červené krvinky, tj. Anémie, v odborném termínu anémie.

Jaké druhy talasemie existují?

Hemoglobin se skládá z několika stavebních bloků. V závislosti na tom, která z nich se změní, existuje alfa- nebo beta-talasémie. Alfa thalassemia je více rozšířená v Asii, zatímco beta thalassemia je více obyčejný v Evropě. Závažnost onemocnění závisí na tom, zda pacient produkuje pouze upravené verze složky hemoglobinu, nebo zda také produkuje funkční verzi.

Alfa talasémie: Existují čtyři geny pro alfa složku hemoglobinu, dva mateřské a dva otcovské. Pokud je mutována pouze jedna věc, hovoří se o minimech alfa talasémie, která běží bez příznaků. Pokud jsou dva geny vadné, jedná se o alfa-thalassemii minor, známou také jako intermedia. To s sebou přináší mírné nebo žádné příznaky. Pokud jsou defektní tři geny, pacient trpí alfa thalassemia major. Embrya, u kterých selhávají všechny čtyři alfa geny, nejsou životaschopná a obvykle umírají před narozením.

Beta-talasémie: Každá osoba má dva různé pokyny pro vytváření beta složky hemoglobinu, jeden v genech, které zdědil po svém otci, a jeden od své matky. Pokud je falšován pouze jeden, nazývá se to beta-thalassemia minor - mírná forma talasémie, která způsobuje pouze slabé příznaky nebo vůbec žádné příznaky. Pokud jsou oba pokyny - nebo geny - vadné, existuje beta-thalassemia major, která musí být léčena.

Existuje také delta a gama talasémie, ale obě jsou velmi vzácné a obvykle mírné.

Různé genetické změny se obvykle přenášejí z rodičů na jejich děti, ale mohou také nastat náhodně krátce po oplodnění vajíčka.

Které příznaky jsou typické?

Dvě hlavní formy talasemie se objevují v prvních několika letech života. Dotčené děti jsou velmi bledé. Anémie způsobuje závratě a bolesti hlavy. Pacienti rychle dýchají, cítí se vyčerpaní a unavení. Často je pro ně těžké se soustředit.

Pacienti s talasemií mají obvykle vyšší klidovou srdeční frekvenci: jejich srdce bije neobvykle rychle, aby lépe distribuovali krev v těle (tachykardie). Tělo se snaží vyrovnat nedostatek kyslíku v krvi vytvářením více a více červených krvinek v kostní dřeni. K tomu se zvětší dutina v kosti, ve které leží dřeň; kosti se stanou méně stabilními, mohou se snadno deformovat a zlomit.

Kůže postižených je často mírně nažloutlá (žloutenka / žloutenka). Barva pochází z produktů rozkladu hemoglobinu. Produkty rozpadu se hromadí ve slezině, která se následně zvětšuje (splenomegalie).

Beta-thalassemia major je obvykle závažnější než alfa-thalassemia major. Lidé, kteří mají pouze menší talasemii, mohou rychleji vydechovat a být méně produktivní než úplně zdraví lidé. Ale můžete také žít bez příznaků.

Jak stanoví lékař diagnózu?

Thalassemia major se objevuje ve čtvrtém nebo pátém měsíci života. Do třetího měsíce života je hodnota dětského hemoglobinu (Hb) obvykle nízká. U zdravých dětí se postupně zvyšuje, u dětí s beta-thalassemií major již ne. Jste neobvykle bledý. Kromě nízké hodnoty Hb je typická následující laboratorní konstelace: erytrocyty jsou malé (snížený MCV) a tvorba nových buněk je vysoká (zvýšený počet retikulocytů).

Lékaři mohou najít další důkazy o talasemii v rodinné anamnéze dítěte. Pokud byl příbuznému diagnostikována talasémie nebo má pacient předky v oblasti, kde je talasemie častá, je podezření na tuto chorobu posíleno.

Thalassemia na první pohled připomíná anémii s nedostatkem železa: I zde jsou postižení bledí a mají velmi malé červené krvinky. Existují však výrazné rozdíly: retikulocyty mají nízký nedostatek železa. Hladina železa v krevním séru má nízký nedostatek železa, což je u pacientů s talasemií normální. Pro osoby postižené dědičným onemocněním krve je také typické, že jejich slezina je výrazně zvětšena. Laboratorní analýza hemoglobinu (Hb elektroforéza) konečně potvrzuje, zda má pacient skutečně talasemii, a pokud ano, jakou formu. Je také možná diagnóza v děloze (prenatální diagnostika).

Pokud existuje anémie, jsou často nutné krevní transfuze

© Panthermedia / Vaximilian

Jak vypadá terapie?

Pacienti s beta-thalassemií major potřebují časté krevní transfuze. Cílem transfuzí je eliminovat anémii. Transfuze však způsobují, že hladina železa stoupne nad normální hladinu. Tato terapie je proto doprovázena léky, které podporují vylučování železa (chelatace). Přes toto ošetření může nadbytek železa poškodit tělo. Očekávaná délka života u pacientů s beta-talasémií major je statisticky snížena. Jediným způsobem, jak vyléčit beta thalassemii major, je transplantace kostní dřeně. Tento postup je riskantní, protože musí být zničena vlastní kostní dřeň těla a imunitní systém je na několik týdnů paralyzován. Poté následuje alogenní transplantace kmenových buněk (pacient obdrží kmenové buňky nebo kostní dřeň od vhodného dárce). Tato možnost léčby se doporučuje pouze v dětství.

Pacienti s alfa thalassemia major nebo intermedia mohou být docela dobře léčeni transfuzí krve; potřebují menší a menší množství cizí krve než pacienti s beta thalassemia major.

Lidé, kteří mají mírnou (menší) formu talasemie, obvykle transfuze nepotřebují. Po individuální konzultaci s lékařem můžete být podporováni při tvorbě krve kyselinou listovou a vitamínem B12.

Náš poradenský expert

PD Dr. Wenzel Nürnberger je vedoucí lékař dětské a mládežnické kliniky na Asklepios Clinic v Uckermarku. Jedním z jeho zaměření je hematologie, studium krevních chorob.

Bobtnat:

Gerd Herold a kolegové, Internal Medicine, „Thalassemia“, 2017

Důležitá poznámka:
Tento článek obsahuje pouze obecné informace a neměl by být používán pro samodiagnostiku nebo samoléčbu. Nemůže nahradit návštěvu lékaře. Naši odborníci bohužel nemohou odpovědět na jednotlivé otázky.

krev Anémie anémie