Zděděné nemoci: otázka genů

Rakovina, cukrovka, infarkt: predispozice k mnoha chorobám se dědí v rodině. Proč stojí za to prozkoumat, na jaké nemoci pokrevní příbuzní trpí nebo jimi trpěli

Někdy je to patrné: babička, děda a otec zemřeli na rakovinu v raném věku. V některých rodinách jsou běžná onemocnění, jako je cukrovka, alergie nebo onemocnění štítné žlázy. Nebo možná nevíte, na co vlastně babička zemřela nebo co přesně bylo blízké srdci vaší sestry.

Tyto znalosti mohou být cenné. „Dědičné faktory hrají roli při mnoha onemocněních,“ říká lidský genetik profesor Reiner Siebert z Ulmské univerzitní nemocnice.

Někdy hraje roli mnoho genů, někdy jen jeden

Jak vysoké je riziko pro potomky, to však nelze říci plošně. Protože je často zapojeno mnoho genů. Někdy jsou však onemocnění způsobena také mutací jednoho genu. Některé z těchto takzvaných monogenních dědičných onemocnění byly dobře prozkoumány, jako je plicní onemocnění, cystická fibróza nebo nervové onemocnění Huntingtonova choroba.

Profesor Reiner Siebert vede Ústav pro genetiku člověka ve Fakultní nemocnici v Ulmu

© W & B / Matthias Schmiedel

Jsou však zahrnuty i některé druhy rakoviny. Důležitými příklady jsou dědičná rakovina prsu a vaječníků nebo dědičné formy rakoviny tlustého střeva. „Až deset procent všech případů rakoviny je založeno na monogenní dědičné predispozici,“ říká Siebert.

Odrazit největší zlo

Pokud je postiženo několik blízce příbuzných příbuzných a jsou mladí pro příslušný typ nádoru, může to znamenat zvýšené rodinné riziko. Genetické testy pomáhají přesněji určit vaše vlastní riziko. Pravděpodobnost propuknutí monogenního onemocnění se liší - ale může být až 100 procent.

Změněné geny nelze dnes opravit. Znalost vlastního rizika však často přináší výhodu. „V případě monogenních predispozic k rakovině je možné nádor detekovat v rané fázi důkladným skríninkem a pozitivně tak ovlivnit průběh onemocnění,“ vysvětluje Siebert.

V některých případech může preventivní chirurgie také enormně snížit pravděpodobnost onemocnění, jako je odstranění mléčných žláz, vaječníků nebo tlustého střeva. Vždy se rozhoduje případ od případu.

Ne vždy za to mohou geny

Nejběžnější onemocnění však nejsou dědičná monogenně: vysoký krevní tlak, například cukrovka nebo Alzheimerova choroba. Když člověk onemocní, obvykle se jedná o různé geny, životní styl a faktory prostředí. Neexistuje nic jako jeden gen pro infarkt.

Vědci objevili více než 100 genů, které pravděpodobně přispívají k riziku infarktu. V případě cukrovky jich je dokonce kolem 200. Kromě toho individuální riziko silně závisí na životním stylu pacienta.

Alergie a autoimunitní onemocnění často probíhají v rodinách

V případě mnoha běžných onemocnění naznačuje akumulace v rodinách, že hrají roli genetické faktory - například při alergických a atopických onemocněních, jako je astma a neurodermatitida. Pokud je postižen jeden z rodičů, riziko alergie na dítě je podle informací o alergii přibližně 20 procent.

U celiakie - autoimunitního onemocnění, které se projevuje nesnášenlivostí lepku - studie zjistila, že 44 procent pacientů bylo také postiženo příbuznými prvního stupně. Podíl familiární Alzheimerovy choroby [42309] se odhaduje na zhruba pět procent.

Nebezpečí volně prodejného genetického testování

Komerční poskytovatelé genetických testů inzerují, že mohou určit genetické riziko nemocí. V Německu jsou však takové analýzy zakázány. Genetické testy lze provádět pouze ve speciálních centrech. Z dobrého důvodu:

  • Komerční testy často zkoumají pouze některé z možných genových mutací. Pacienti proto odhadují své riziko na příliš nízké.
  • Životní návyky nejsou vůbec dotazovány, a proto do hodnocení nejsou zahrnuty důležité rizikové faktory.
  • Ochranné genetické varianty, které by mohly kompenzovat riziko, nejsou brány v úvahu.
  • Každý, kdo test podstoupí, odhalí citlivá data, která by mohla skončit ve špatných rukou.
  • Poradenství po pozitivním výsledku testu neproběhne; postižení zůstávají sami se svou nejistotou.

Role životního stylu

Vliv genů je však často přeceňován.„Při propuknutí nemoci hraje roli také životní styl a vlivy prostředí,“ zdůrazňuje profesor Peter Schwarz, odborník na prevenci na univerzitní klinice Technické univerzity v Drážďanech.

U zdravého životního stylu lze riziko někdy snížit více, než se zvyšuje genetický faktor. “Srovnává to s plnou sklenicí: Při narození zdědíte určitou úroveň. Věk ji zvyšuje - ale především nezdravý životní styl.

Hans-Michael Mühlenfeld, předseda institutu pro další vzdělávání praktických lékařů v Německé asociaci praktických lékařů, rovněž naléhá na obezřetnost: „Neměli byste nechat své geny pobláznit.“

Indikace pro genetický test

Praktický lékař z Brém se přesto zasazuje o informování rodinného lékaře o hromadění nemocí v rodině: „Tímto způsobem může přijmout rozumná preventivní opatření, zajistit adekvátní sledování pacienta, motivovat ho ke zlepšení životního stylu nebo v některých případech kontaktujte ho a obraťte se na správného specialistu. “

Genetickou radu od odborníka na lidskou genetiku může v zásadě použít kdokoli. Genetické testy podléhají zákonu o genetické diagnostice a mohou být prováděny pouze speciálně kvalifikovanými lékaři. Pokud rodinný lékař odkáže na pacienta a je zde zdravotní indikace, náklady obvykle uhradí zdravotní pojišťovny.

Je třeba pečlivě zvážit test

Mühlenfeld vysvětluje: "V rozhovoru zjišťuji, jak je pacient znepokojen. Citlivé rady a realistické posouzení rizik s ohledem na rodinnou anamnézu mohou být uklidňující." U nemocí, u nichž mají hlavní vliv na to, zda dojde k propuknutí, geny, doporučuje Mühlenfeld nechat si otestovat riziko. V případě jiných nemocí by mělo být jasné o důsledcích. „Výsledky genetických testů mohou být psychicky stresující,“ říká lidský genetik Siebert.

I když může být pozitivní výsledek testu znepokojující: „Věřím, že lidé, kteří znají jejich predispozici, pravděpodobně změní své chování,“ říká rodinný lékař Mühlenfeld.

Lidská genetická poradna ve vašem regionu můžete vyhledat na internetu na adrese www.gfhev.de/de/beratungsstellen/beratungsstellen.php