Co je hemofilie A nebo B?

Nejdůležitější informace o příčinách, dědičnosti a léčbě hemofilie, dříve známé jako „hemofilie“

Náš obsah je farmaceuticky a lékařsky testován

Hemofilie - stručně vysvětleno

Hemofilie A a B jsou dědičná onemocnění, při nichž je snížena srážlivost krve kvůli nedostatku srážecích faktorů. V hemofilii A chybí faktor VIII, v hemofilii B faktor IX. Postižení mohou krvácet spontánně nebo po úrazech a nehodách, ale také při intervencích nebo spontánně. Protože pozměněné geny zodpovědné za hemofilii jsou na chromozomu X a jsou zděděny recesivně, onemocní zejména chlapci. Léčba obvykle spočívá v podávání chybějících koagulačních faktorů - buď pravidelně preventivně, nebo v případě potřeby.

Hemofilie, dříve známá také jako „hemofilie“, je dědičné onemocnění. Ovlivňuje hlavně chlapce a muže. V případě hemofilie je srážlivost krve narušena. Výsledkem je, že krev z rány nekoaguluje nebo koaguluje jen pomalu a může také vést ke spontánnímu krvácení. Lidé s hemofilií mají nyní normální délku života díky dobré léčbě.

Jaké jsou příčiny hemofilie?

Interakce různých koagulačních faktorů je předpokladem pro normální koagulaci krve. Systém srážení lidské krve má 13 faktorů, které jsou označeny římskými číslicemi I až XIII. Příčiny jsou u hemofilie A a B různé:

  • Hemofilie A: Hemofilie A má zděděný nedostatek nebo sníženou aktivitu koagulačního faktoru VIII (faktor osm).
  • Hemofilie B: Pokud neexistuje koagulační faktor IX (faktor devět) nebo pokud je jeho aktivita snížena, jedná se o hemofilii B.

Kromě těchto dvou běžných forem existují i ​​jiné, mnohem vzácnější typy hemofilie.

Dědičnost: jak se hemofilie vyvíjí?

Hemofilie A a B se dědí jako X-vázaný recesivní znak. To znamená: Genetická výbava pro hemofilii A a B leží na chromozomu X a předává se s ním. Ženy mají dva X-chromozomy: jeden zdědí po své matce a jeden po svém otci. Muži mají naopak pouze jeden chromozom X, který zdědí po své matce. Muži dědí chromozom Y po svém otci.

Pokud chlapci zdědí chromozom X od své matky s vhodně upraveným genem pro faktory VIII nebo IX, vyvine se u nich hemofilie.

Ženy mohou také nést změnu genu na X chromozomu. Pokud však mají druhý „zdravý“ X-chromozom - což je obvykle případ - neochorou. Mohou však přenášet chromozom X s defektem, a tím i nemocí, na své děti. Takovým ženám se proto říká „vysílačky“. Někdy mají také mírně zvýšenou tendenci ke krvácení.

Pokud žena zdědila změnu genu na chromozomu X od matky i otce, bude mít dva změněné chromozomy X a vyvine se u ní hemofilie. To je však vzácné.

Výskyt hemofilie u novorozených chlapců je přibližně 1 z 5 000; Hemofilie A je častější než hemofilie B. V Německu žije s hemofilií přibližně 10 000 mužů.

Které příznaky jsou typické?

Tendence krvácení jsou u obou forem hemofilie stejné. Obvykle se to projevuje v dětství, zejména proto, že dědičné onemocnění je v postižených rodinách často známé:

  • Postižení dostanou obzvláště snadno rozsáhlé modřiny (hematomy).
  • Typické je bolestivé krvácení do kloubů. Mohou způsobit poškození kloubů a - bez vhodné terapie - vést k časné osteoartróze a ztuhnutí kloubů.
  • Po úrazech je těžké krvácení zastavit.
  • Postižené ženy mohou mít prodloužené nebo zvýšené menstruační krvácení.
  • Rovněž se obáváme rozsáhlého krvácení do svalu po šoku nebo nehodě. K silnému krvácení do svalů dochází také po injekcích do svalu (intramuskulární injekce).
  • Existuje nebezpečí ohrožení života, pokud dojde ke krvácení z vnitřních orgánů nebo z hlavy. Pokud se neléčí, krvácení může být někdy smrtelné.
  • Je také charakteristické, že krvácení se zpočátku zastaví, ale může začít znovu jako pozdní krvácení po hodinách nebo dnech.

Jaké jsou stupně závažnosti hemofilie?

Závažnost hemofilie je definována změřenou zbytkovou aktivitou příslušného koagulačního faktoru v těle.

  • Těžká hemofilie: Aktivita koagulačního faktoru je menší než jedno procento.
  • Mírná hemofilie: Zde se aktivita koagulačního faktoru pohybuje mezi jedním a pěti procenty.
  • Mírná nebo mírná hemofilie: Aktivita koagulačního faktoru je mezi pěti a 40 procenty. Ke krvácení obvykle dochází až po nehodě nebo zranění.

Jak stanoví lékař diagnózu?

Diagnóza je založena na typických příznacích, často také na rodinné anamnéze. Krevní testy, zejména koagulační testy, poskytují další informace.

Jak vypadá terapie?

Léčba hemofilie zatím není možná. Ovlivněné osoby však dnes mohou vést převážně normální život, pokud bude nahrazen chybějící nebo vadný koagulační faktor. K tomu může dojít buď pouze v případě potřeby, například v případě úrazu nebo bezprostředně hrozící operace, nebo to může být použito jako preventivní opatření. U těžších forem hemofilie je léčba obvykle preventivní. Postižení lidé si obvykle každých několik dní vstříknou odpovídající koncentrát faktoru do žíly.

Jednou z možných komplikací však je, že u pacientů s hemofilií A se vyvíjejí vlastní obranné látky (protilátky) proti faktoru VIII. To oslabuje účinek dodaného faktoru VIII. Takové protilátky proti dodávanému koagulačnímu faktoru se mohou vyskytovat také u hemofilie B.

U mírných forem hemofilie se někdy používají přípravky, jako je hormon desmopresin, které zvyšují uvolňování koagulačních faktorů. Protilátka zvaná emicizumab pro léčbu hemofilie A byla také schválena od roku 2018. Funguje jako faktor VIII normálně a není inaktivován protilátkami namířenými proti faktoru VIII. Lze jej preventivně aplikovat pod kůži; je nutné jej podávat maximálně jednou týdně.

Cvičení na hemofilii?

V minulosti byl sport vnímán velmi kriticky kvůli riziku zranění. Ale sport má také pozitivní účinky. Může dokonce pomoci snížit riziko zranění v každodenním životě trénováním flexibility a koordinace. Po konzultaci s ošetřujícím lékařem a použití vhodných ochranných pomůcek a v případě potřeby helmy mohou pacienti s hemofilií často cvičit požadovaný sport. Následující jsou však považovány za nevhodné nebo nevhodné:

  • Fotbal
  • Hokej a lední hokej
  • Bojová umění, box
  • Vzpírání

Konzultační expert

Profesor Dr. med. Wolfram Delius je specialista na interní lékařství a kardiologii. Habilitoval na lékařské univerzitě na klinice v Uppsale ve Švédsku a poté získal mimořádnou profesuru medicíny na Technické univerzitě v Mnichově. Specialista na srdce pracoval dlouho jako hlavní lékař, naposledy dvě desetiletí na kardiologicko-pulmonologickém oddělení v městské nemocnici v Mnichově-Bogenhausenu (akademická fakultní nemocnice).Nyní provozuje vlastní praxi.

Profesor Delius se již roky aktivně účastní pokročilých vzdělávacích akcí Bavorské lékařské asociace a byl oceněn plaketou Ernsta von Bergmanna Německé lékařské asociace.

Důležitá poznámka:
Tento článek obsahuje pouze obecné informace a neměl by být používán pro samodiagnostiku nebo samoléčbu. Nemůže nahradit návštěvu lékaře. Naši odborníci bohužel nemohou odpovědět na jednotlivé otázky.

Další zdroje:

Hoots WK, Shapiro AD. Hemofilie A a B: Rutinní léčba včetně profylaxe. ed. UpToDate Walthma MA: UpToDAte Inc. https://www.uptodate.com (zpřístupněno 17. července 2019)

1 zbyl

krev