Jaké dobré je komerční genetické testování?

Stále více lidí používá komerční analýzu k odhalení tajemství své genetické výbavy. Neučí se nic lékařsky relevantního

Pro genetický test potřebujete vzorek materiálu. V závislosti na testu a metodě to mohou být vlasy, krev nebo sliny. Buňky ústní sliznice se odeberou tamponem jako vzorek

© iStock / dusanpetkovic

Zjistěte více o svém původu! “-„ Kolik jste neandertálci? “-„ Zjistěte, co vaše DNA prozrazuje o vašem zdraví, vašich vlastnostech a vašich předcích! “S takovými přísliby poskytovatelé volně prodejných genetických testů inzerují zákazníci zřejmě po celém světě nervy. Podle informací od největších poskytovatelů si nechalo analyzovat své genetické složení přibližně 17 milionů lidí po celém světě.

Většina uživatelů pochází z USA, ale zájem o takovéto genetické testy přímé pro spotřebitele (DTC) se také zvyšuje v Evropě. Jak často již byly v Německu objednány pro domácí použití, neexistují však žádné oficiální údaje.

Zkuste se podívat do budoucnosti

V závislosti na poskytovateli by měl pohled do genetického materiálu DNA vyřešit různé hádanky. Takzvané testy životního stylu hledají stopy našeho původu, ideálního partnera nebo náznaky optimálního sportu. Další analýzy slibují pohled do budoucnosti zdraví. Například ať nosíte genové varianty spojené s Alzheimerovou chorobou, rakovinou plic nebo Parkinsonovou chorobou.

Takové analýzy jsou v Německu ve skutečnosti zakázány. Genetická vyšetření pro lékařské účely a objasnění původu jsou předmětem zákona o genetické diagnostice. To stanoví, že genetický test musí být objednán lékařem. Musí také poskytnout informace o rizicích a vysvětlit výsledky.

Kdokoli, kdo nelegálně a ze své vlastní zvědavosti riskuje pohled do své genetické výbavy, nemůže doufat, že německý lékař výsledky interpretuje. Ale kdo ví, co to vlastně znamená, když je rizikový profil Alzheimerovy choroby podle testu 1,2krát vyšší?

Profesor Ortrud Steinlein je ředitelem Ústavu pro lidskou genetiku na Mnichovské univerzitě. Popírá, že testy pro domácí použití poskytují lékařsky významné informace: „V jednotlivých případech se zaručeně mýlíte.“ Abychom pochopili proč, je třeba pochopit, jak se lékařské testy liší od testů dostupných na přepážce.

Pohled na lidskou genetiku

Lidští genetici například hledají mutace v genomu, tj. Změny v genu, které přímo vyvolávají určité onemocnění. „Jednoduše řečeno, jediný gen je zodpovědný, a proto se mu také říká monogenetické onemocnění,“ vysvětluje Ingo Kurth, ředitel Ústavu pro lidskou genetiku na univerzitě v Cáchách. Příčina vzniku přibližně 5 000 těchto monogenních onemocnění je v současnosti známa. Patří mezi ně Huntingtonova choroba, která v určitém okamžiku vede u postižených k neurologickým a psychologickým poruchám. Zahrnuto je také mnoho vrozených metabolických onemocnění.

U tzv. Multifaktoriálních onemocnění, například cukrovky nebo kardiovaskulárních onemocnění, je situace odlišná. „Zde hraje roli nejen mnoho různých genů, ale také faktory, jako je strava, cvičení a podmínky prostředí,“ říká Kurth. Genetické testy doma se stále snaží vytvářet vhodné prognózy.

Za tímto účelem obvykle cílí pouze na velmi malou část DNA: takzvané polymorfismy s jedním nukleotidy nebo zkráceně SNP. Tyto drobné varianty v genomu lze nalézt u každého člověka. Z mnoha studií je známo, že určité SNP zvyšují statistické riziko onemocnění, jako je srdeční infarkt nebo Alzheimerova choroba. Desítky, možná stovky, však musí spolupracovat - výzkum to ještě přesně nevysvětlil. Společně vedou k tomu, co genetici nazývají „polygenní riziko“.

Nejasné předpovědi, nevyřešené hádanky

Ale zatím jsou takové výpočty platné pouze pro všechny z mnoha účastníků. „Pro jednotlivce nelze učinit spolehlivé prohlášení,“ říká lékař Steinlein. Při analýze DNA životního stylu nemusí zákazníci nutně za své peníze získat to, v co doufají - obvykle mezi 70 a 170 eurami. „Testy jsou zhruba srovnatelné s hrubým sítem. Nic, co by vám v oblasti zdravotní péče v drtivé většině případů pomohlo,“ potvrzuje Kurth.

Genetický makeup pro lékaře stále představuje mnoho nevyřešených hádanek. „To, co dosud nebylo téměř prozkoumáno, jsou ochranné genetické varianty, které by mohly kompenzovat zvýšené riziko,“ říká expert Steinlein. Pokud tedy nosíte jednu genetickou variantu, která zvyšuje riziko Alzheimerovy choroby, ale také dvě, které ji chrání, můžete mít dokonce nižší riziko onemocnění než průměrný člověk. Test by ukázal pouze negativní výsledky pro pacienta.

A to je děsivé. Průzkum University of Boston (USA) ukázal, že mnoho lidí je znepokojeno genetickými analýzami.Výsledky jsou často obtížně pochopitelné nebo tak vágní, že mnozí po této skutečnosti hledají pomoc u lidských genetiků. Jako motivace udělat více pro své vlastní zdraví existují podle genetika Steinleina spolehlivější a levnější metody: „Přemýšlejte o tom, kdo z rodiny zemřel na infarkt a mozkovou mrtvici. Postavte se na váhu a přemýšlejte: Kolik Tento týden se stěhuji? Získáte mnohem lepší posouzení rizik. “

genealogie

Genealogické testy, které jsou v Německu povoleny, se týkají méně zdraví než rodinné historie. Odkud pocházejí naši předkové? Máte východoevropské, skandinávské nebo africké kořeny? Poskytovatelé lákají s možností sledování vašeho rodokmenu po generace. Za tímto účelem kombinují genetické analýzy s rozsáhlými databázemi, ve kterých jsou digitálně dostupné historické dokumenty, například od imigračních, registračních nebo vojenských úřadů. Profesor Mark Stoneking z Institutu Maxe Plancka pro evoluční antropologii v Lipsku může částečně pochopit přitažlivost takových nabídek.

„Každý se asi ptá sám sebe: Odkud pocházím?“ Populační genetik se mimo jiné zabývá genetickými vzory určitých etnických skupin nebo domorodých národů, které například naznačují migraci. Podle jeho názoru jsou však komerční testy pro jednotlivé osoby „dobré pouze pro zábavu“.

Jen pravděpodobnosti

Prohlášení o zeměpisném původu lze odvodit pouze z velmi malé části genetického složení. To je skutečně analyzováno v komerčních testech, podobně jako to dělají vědci. Výsledky jsou však poté porovnány s výsledky takzvaných referenčních populací. Jinými slovy, se skupinou lidí, kteří žijí v určité oblasti a jejichž genetické vlastnosti jsou uloženy v databázích poskytovatelů.

Složitý postup to používá k určení skupiny, jejíž genetická výbava je statisticky nejvíce podobná genetické výbavě testované osoby. Pokud tedy test ukazuje, že 32 procent někoho pochází ze Skandinávie, pak je to něco víc než výpočet pravděpodobnosti. Na základě pochybných údajů.

Dědičné informace na sociálních médiích

Poskytovatelé koneckonců dodrželi svůj slib vystopovat příbuzné v jiných zemích pomocí genetické analýzy. Jedinou otázkou zůstává, zda to zákazníci vůbec chtějí. Odborníci již porovnávají webové stránky některých poskytovatelů se sociálními médii. S tím rozdílem, že nejsou sdíleny pouze trapné fotografie, ale i genetická informace - možná nejcitlivější data, která lidé mají.

„Je to méně o medicíně než o sběru a ochraně dat,“ říká Kurth. Někdy u těchto společností vložíte jakýsi otisk prstu. Nikdo by neměl takový test provádět příliš nedbale. V USA varuje orgán pro ochranu zdraví CDC před analýzami již několik let jednoduchým sloganem: „Mysli, než plivneš.“ Než se vzdáte své sliny k analýze, je lepší nejprve myslet.